Le texte est pour le moment incomplet, puisqu'il manque une troisième partie sur le dépistage chez l'adulte, mais je soumets déjà cette partie là au débat, je publierai la suite un peu plus tard.
Partie II – Du dépistage
Définition : Le dépistage est défini comme le fait de détecter une maladie ou un état la favorisant (facteur de risque) avant l'apparition des symptômes, afin de pouvoir la prendre en charge le plus tôt possible ou l'éviter dans le cas où la maladie n'est pas encore présente mais qu'un état favorable est détectée.
I - Dépistage et diagnostic génétique prénatal
Article 211 :
Le dépistage prénatal ne comportant pas de risques pour le foetus, il est obligatoire et systématique pour toutes les grossesses. Le diagnostic génétique prénatal est soumis au consentement de la mère, et n'est pratiqué qu'en cas de demande ou de présence de facteurs de risques.
Article 212 :
Le dépistage prénatal prend deux formes :
- Une échographie par trimestre au moins (trois au cours de la grossesse), visant à vérifier la taille, la vitalité et la morphologie du foetus, ainsi que la non-obstruation des artères utérines
- Une prise de sang (appelée dosage des marquers sériques) pratiquée entre 15 et 18 semaines d'aménorrhée, afin de vérifier le taux d'HCG, d'oestriol non conjugué et d'alpha protéine foetale. Ce « triple test » vise à détecter des facteurs de risque de la trisomie 21 et le spina bifida.
Article 213 :
Le diagnostic génétique prénatal est un test visant à établir le caryotype du foetus afin de détecter de manière certaine les anomalies. Il en existe trois techniques :
- La choriosynthèse (entre la 10ème et la 11ème semaine), qui consiste en le prélèvement des villosités choriales par voie vaginale
- L'amniosynthèse (entre la 15ème et la 19ème semaine), qui consiste en un prélèvement de liquide amniotique à l'aide d'une aiguille
- La cordosynthèse (après la 21ème semaine), qui consiste à prélever des cellules du cordon ombilical
Article 214 :
Le diagnostic génétique prénatal comporte un risque de fausse couche de 1 à 5%, il n'est donc préconisé qu'en cas de facteur de risque (mère de plus de 40 ans, cas d'anomalies génétiques dans la famille proche, résultat inquiétant au dosage des marqueurs sériques) ou de demande expresse de la mère.
Article 215 :
En cas de fausse couche à la suite d'un diagnostic génétique prénatal sans erreur médicale constatée, le médecin ayant pratiqué le test ne pourra en aucun cas être considéré comme responsable de la mort du foetus.
Article 216 :
En cas d'anomalie génétique grave constatée lors du diagnostic génétique prénatal ou de malformation grave constatée lors de l'échographie,, la mère peut demander une Interruption Médicale de Grossesse ou choisir de continuer la grossesse.
II - Dépistage chez le nouveau-né et l'enfant
Article 221 :
Le dépistage des maladies suivantes est obligatoire et systématique chez le nouveau-né :
- hypothyroïdie
- hyperthyroïdie
- hyperplasie des surrénales
- phénylcétonurie
- drépanocytose
- mucoviscidose
Article 222 :
Les tests suivants doivent être effectués chez tous les enfants à trois et six ans :
- Test de la vue
- Test de l'audition
Article 223 :
La croissance, la prise de poids et le développement psycho-moteur doivent être suivis dès la naissance de l'enfance afin de détecter d'éventuels troubles. En cas d'écart important constaté par rapport au développpement normal, le médecin suivant l'enfant peut demander des examens complémentaires (diabète, troubles métaboliques...).
